Maïa est née au mois d’avril 2009 à Paris. Très tôt, notre magnifique petite fille a manifesté des signes évidents de retard de développement. D’un point de vue génétique, les premiers examens effectués ne révèlent pas d’anomalie particulière. Dès ses 1 an, Maïa suit des séances de kinésithérapie, de psychomotricité, d’orthophonie. A 2 ans, elle ne pointe pas du doigt, ne manifeste aucun intérêt particulier pour un jeu, papillonne beaucoup. Son attention est brève, les progrès sont moindres. Tout nous laisse penser que Maïa souffre d’un trouble autistique.

En 2012, Maïa a 2 ans 1/2, lorsque nous quittons Paris pour mettre en place une méthode de stimulation par le jeu venant des Etats-Unis. Pendant 3 ans, 30 bénévoles vont se relayer 7 jours sur 7 pour venir jouer avec Maïa dans une salle d’éveil mise en place à la maison. Cet espace permet à Maïa de ne pas perdre ses repères et de mieux se concentrer en éliminant les sources de distractions. Durant les premiers mois, nous sommes tellement heureux de voir que notre petite Maïa progresse beaucoup (compréhension du langage, vocalises, babillages, parole, motricité...).

En septembre 2012, Maïa a 3 ans 1/2 lorsqu’elle fait ses deux premières crises d’épilepsie.

Maïa a aujourd’hui 8 ans. Elle n’est pas autiste mais souffre d’une encéphalopathie épileptique très sévère.
Elle fait des crises d’épilepsie (crises toniques/ absences/ myoclonies) plusieurs fois par jour qui se manifestent le jour comme la nuit.

Maïa est une petite fille qui nécessite une surveillance permanente de par son absence totale d’autonomie et ses crises d’épilepsie pluri-quotidiennes entrainant un risque de chute très élevé. Maïa marche mais avec la présence systématique d’une tierce personne pour lui donner la main. Son instabilité est de plus en plus importante en grandissant. Le seul endroit sur terre où Maïa est libre de pouvoir faire les choses seule est dans son trampoline où le risque de se blesser est réduit.
Maïa ne parle pas. Elle rencontre de très grosses difficultés en motricité fine et nous l’accompagnons dans tous les gestes du quotidien.
Tous les traitements testés jusqu’à aujourd’hui s’avèrent être un échec (antiépileptiques/ corticothérapie, régime cétogène, opération).

Au mois de juillet 2016, après plusieurs années de recherche, Maïa est diagnostiquée avec une mutation du gène KCNB1. La mutation du gène KCNB1 n’a été découverte que très récemment aux Etats-Unis (fin 2014). La mutation du gène perturbe la circulation du potassium entre les cellules du cerveau.

C’est une maladie rare entrainant des encéphalopathies épileptiques graves le plus souvent pharmaco résistantes, des convulsions, des retards de développement importants, des polyhandicaps.

Lorsque Maïa a été diagnostiquée il y a 1 an, nous pensions que notre petite fille était la seule patiente française. Nous avons fait des recherches sur internet et avons constaté qu’il y avait très peu d’informations sur cette «maladie». Nous avons échangé avec un groupe de parents aux Etats-Unis.Nous étions alors 11 familles dans le monde.

Après plusieurs mois de recherches et de démarches auprès d’hôpitaux et de médecins, nous avons recensé 8 patients français âgés de 4 à 28 ans. Durant l’été 2017, nous avons créé avec d’autres parents l’Association KCNB1 FRANCE dont je suis la présidente. Nous comptons 43 familles KCNB1 dans le monde.

Ce samedi 9 décembre 2017 a eu lieu la première journée de rencontre «KCNB1 France» à l’hôpital Necker enfants malades à Paris. Pour la première fois en France, une équipe de médecins, de chercheurs et de patients se sont réunis pour échanger et mettre en place un protocole de recherches sur cette mutation extrêmement rare.

L’organisation de cette journée résulte d’un long travail de recherches et d’échanges avec les médecins. 

La mutation KCNB1 ne concerne que 8 familles en France mais nous sommes convaincus qu’il y en a d’autres. La mutation de ce gène produit des symptômes différents selon les enfants. Elle n’est pas évidente à identifier et beaucoup de médecins n’en ont pas encore entendu parler. D’autres enfants souffrants d’épilepsie ont peut-être aussi cette mutation.

Pour nos enfants, l'Institut Imagine de l'hôpital Necker a décidé de se mobiliser en ouvrant un programme de recherche sur la mutation du gène KCNB1. Les équipes de Necker ont retenu notre motivation!
Nous sommes conscients que le travail est énorme, qu'il faudra du temps, beaucoup de patience.
Le chemin est encore long, mais en attendant nous avons fait un pas de GEANT et nous sommes fous de JOIE!

Nous avons créé une cagnotte afin de récolter des fonds pour soutenir la recherche sur le KCNB1.

Nous parents de Maïa, Juliette, Soline, Léonard, Mathéo, Sarah et Vincent sommes déterminés à aider les médecins et chercheurs à trouver des traitements plus efficaces afin de soulager les souffrances de nos enfants et de les aider à «grandir» le mieux possible.

Avec Maïa, nous avons appris à vivre au jour le jour.
Nous profitons de chaque instant et savourons chaque petit progrès...
Nous l’aimons plus que tout et ne baisserons jamais les bras.

Nous vous remercions par avance pour l’aide et le soutien que vous apporterez à notre Maïa et ses copains.

www.kcnb1-france.org

Dimanche 29 novembre, petite promenade entre amis au marché de Noël de Saint-Sébastien.
Après 2 journées ponctuées de très grosses crises d’épilepsie (6 entre 6H et 9H du matin dans la nuit de vendredi/ samedi), Maïa a quand même bien profité des activités proposées pour les enfants et surtout rencontrer le Père-Noël!

Une journée remplie de joie et de sourires...

Cette semaine Maïa a été parasitée par de nombreuses crises d’épilepsie. Fatiguée, absente, chancelante, très dur de la voir dans cet état...

Jeudi soir, alors que Danielle s’apprête à partir, Maïa trébuche et tombe face contre terre sur le parquet.

Grosse frayeur!!!

Vendredi matin, direction les Urgences dentaires du CHU. La dentiste qui la suit me confirme que nous avons bien fait de venir. Maïa a subi un traumatisme...

Les dents ne semblent pas bouger mais nous devons les contrôler très régulièrement pendant 1 an afin d’éviter toutes complications.

En attendant, Maïa ne doit pas solliciter ses deux incisives supérieures qui sont définitives. Une alimentation molle est recommandée pendant 3 semaines...

Elle ne doit ni croquer ni mettre un objet à la bouche...

Nous redoublons de vigilance afin d’éviter une autre chute. 

Vendredi soir, nous recevons pour le week-end, notre amie Marie-Edith, puéricultrice de Maïa en crèche à paris.

Nos retrouvailles sont riches en émotions...des liens très forts unissent Marie-Edith et Maïa. 

Marie-E s’est occupée de Maïa de ses 4 mois à ses 2 ans 1/2. Elle fait partie des premières personnes ayant remarqué les différences de notre petite fille. Marie-E l’a couverte d’attention et ...d’amour...

Une semaine chaotique, des crises à répétition...

Nous n’avions pas eu de journées si difficiles depuis un moment.

Jeudi 8 octobre: demi-journée d’observation à l’IME du CENRO

Vendredi 9 octobre: rencontre avec la psychologue du SESSAD et de l’IME de Saint-Jean de Boiseau

Lundi 5 octobre, Maïa fait 11 crises d’épilepsie dans la journée.

Elle tient à peine sur ses jambes. Elle a le regard vague, ne babille pas. Le week-end s’est pourtant bien passé. Rien ne peut expliquer ces violentes crises qui reviennent en force.

Le soir, Maïa s’endort rapidement, assommée par ces violents orages dans la tête.

Mardi, moins de crises observées durant la matinée. Chantal note quelques décharges durant le déjeuner. Maïa est très fatiguée et titubante.

Avec Sophie, une séance tout en douceur avant de se rendre au poney club. 

Marie, la monitrice, ne l’a jamais vue dans un tel état même avant l’opération. Maïa peine à tenir assise sur Nescafé. Elle babille un peu...

Difficile de voir ma fille dans cet état...le soir, elle prend son bain, j’essaie de la faire rire mais rien n’y fait.

Mercredi matin, Chantal et Maïa font une promenade avant l’arrivée de Christine. Malheureusement, elle fait une crise d’une minute dans l'ascenseur. Malgré cela, la séance ne se déroule pas trop mal. Danse sur la musique de Rio, Maïa se dandine, les bocaux de graines servent de maracas. Elle rie, semble aller mieux...qu’il est bon de la voir ainsi. Exercice de motricité fine avec les graines dans les récipients puis coloriage...Maïa est joyeuse, dans l’échange. Son équilibre n’est pas bon et elle bave beaucoup.

En récréation, Maïa ne cherche pas à descendre de la poussette. Très calme, elle se retourne pour regarder Colette qui lui parle. 

Colette craint que la séance soit un peu difficile. 

Mais il n’en est rien...une fois dans la salle, Maïa a un regain d’énergie. Sur la musique de Rio, elle frappe dans ses mains, se dandine. 

Elle demande l’abaque avec les perles de couleur qu’elle enfile plutôt bien.

Très belle et longue partie de foot. Colette: «Il y avait très longtemps que cela n’était pas arrivé. Je suis vigilante car Maïa n’est pas très stable sur ses jambes mais elle donne l’impression de beaucoup s’amuser». 

Quand Colette lui demande «donne», Maïa aurait répété «donne».

Chantal et Maïa sont invitées à déjeuner chez Marie-France!

Avec Elodie, début de séance par une récréation. Installée dans sa poussette, Maïa observe ce qui l'entoure. Manipulation de bogues de marrons, Maïa en porte une à la bouche puis regrette immédiatement son geste.

En salle, elle est plutôt calme. Quelques échanges avec la balle mais vite Maïa fait sa coquine en tirant sur le lino. Elodie la punit à deux reprises (assise sur une chaise, dos à Elodie qui joue près d’elle). Elle ignore Maïa qui se lève à plusieurs reprises et la fait se  rasseoir sur la chaise en lui expliquant qu'elle est punie. Maïa y reste finalement et babille en la regardant.

Elodie: «Nous terminons la séance en jouant au loto sur les héros de dessins animés. Maïa semble associer les images identiques entre elles (du moins pour celles de Némo) mais est perturbée par le fait qu'elles ne restent pas collées, qu'elles bougent.»

Jeudi, Maïa est la moitié de la journée à l’IME du CENRO à Vertou. 

Quand je la récupère à 13H30, elle est épuisée mais semble s’être bien amusée!

Le déjeuner avec les autres enfants s’est bien déroulé, Maïa a même mangé un yaourt à la vanille...(alors qu’elle refuse à la maison).

J’attends un retour de l'équipe pour savoir si Maïa est admissible sur liste d’attente.

Avant de retrouver Julia, Maïa a rendez-vous chez le coiffeur!

Bonjour Boucle d’Or!!!!

Un peu de pECS pour le goûter; toujours plus facile de le faire à table avec le chocolat comme renforçateur.

En salle, Maïa  papillonne autour des étagères mais s'arrête dans un premier temps sur le pot de pâte à modeler. Elle cherche surtout à faire du bruit avec le couvercle ou teste Julia en approchant la pâte de sa bouche. Elle guette notre réaction...donc RESTEZ NEUTRE!

Vendredi, joli moment avec Danielle! Maïa est rieuse, souriante et babille beaucoup.

Elle demande aussitôt la musique, danse et tape dans les mains. Son temps de concentration est limité...5 minutes sur une activité. Ce qui l'intéresse le plus est de visser / dévisser les couvercles des boîtes...elle est attentive et appliquée.

Sur le trampoline, elle saute de bon coeur et ne veut surtout pas que Danielle la tienne!

Très belle récréation ensoleillée avec Marie-Claire, Maïa et maman...En bas de l’immeuble, rencontre de Baronne, lévrier que Maïa connait bien!

Elle a la chance de le tenir pendant une grande promenade.

De retour en salle, Maïa, fatiguée, «oublie» d’en demander la musique.

Assises sur la chauffeuse, elles partagent un moment calme avec légos et livres.

Samedi matin, Maïa est heureuse de retrouver papa pour le week-end!